当前位置：建议将高龄孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测费用纳入政府专项补助
广西壮族自治区政协委员、广西区妇幼保健院妇产科副主任韦红卫, 民建广西区委常委、广西医科大学教务处处长、教授潘小炎联合反映：我国属婴儿出生缺陷发生率高发的国家之一，据了解，中国每年有80万至120万名出生缺陷儿，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。国家高度重视出生缺陷防控工作，出台了《国家人口和计划生育委员会关于开展出生缺陷一级预防工作的指导意见》，将产前筛查、产前诊断作为出生缺陷预防控制的重点工程。
胎儿21三体、18三体、13三体综合征是临床最常见的染色体异常出生缺陷，也是我国当前控制和预防出生缺陷的重点目标疾病。胎儿21三体综合征的发生率随孕妇年龄增加而升高，尤其是35岁以上其发生率明显升高。传统的血清学筛查技术针对胎儿21三体、18三体、13三体开展的产前检查检出率低，检出率只有65％～70％。血清学筛查技术检查风险计算影响因素复杂，假阳性率偏高(约5％)，由此导致不必要的侵入性产前诊断，增加了流产、感染等风险。
近年来，孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测技术（简称无创产前检测技术）已经成熟应用于临床，该技术仅需采集5mL孕妇静脉血即可检测出胎儿是否患有21三体、18三体、13三体综合征，检出率达到99%以上，假阳性率低于0.5%，敏感性和特异性远远高于血清学筛查。国家卫生计生委办公厅于2016年10月27日下发《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》（国卫办妇幼发〔2016〕45号），在国家层面规范无创产前检测技术的临床应用，无创产前检测技术逐步取代传统的血清学筛查技术。
但无创产前检测技术的设备及技术要求高，目前其检测费用较高（每例约1500 -1700元），制约了其推广应用。为了减轻广大孕产妇的经济负担，充分发挥无创产前检测技术在出生缺陷防控中的作用，部分省市政府对无创产前检测设立专项补贴。深圳市财政每年拨付专款3500万元进行无创产前检测，每位孕妇补贴600元，同时将无创产前检测纳入社保生育保险范畴，由生育保险基金支付400元/人，深圳市基因检测医疗服务物价为1705元/次，群众只需承担705元检测费用；山东省聊城市无创产前检测费用由市、县两级财政承担，政府采购招标价格为1400元/人，市级财政负担1000元/人，县(市、区)财政承担400元/人。贵州省、福建省等部分地区也在积极探索建立财政补贴、医保报销和个人自付共同承担的无创产前检测付费保障机制。
随着全面两孩政策的实施，高龄孕产妇明显增加，其带来的出生缺陷问题已经凸显。为有效控制我国婴儿出生缺陷发生率，提高出生人口素质，建议政府加大无创产前检测技术的推广应用，将高龄孕妇无创产前检测费用纳入财政专项补助项目。
